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癌症易感基因热点突变检测

一、我国癌症现状

这是一个个曾经鲜活的生命：方静、赵丽蓉、罗京、陈晓旭、姚贝娜……

这是一组触目惊心的数字：世界癌症报告估计，年中国癌症发病人数为.5万，约占全球发病的五分之一；癌症死亡人数为.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。

据国家癌症中心肿瘤流行病学专家介绍，今后20年，我国癌症的发病数和死亡数还将持续上升：根据国际癌症研究署预测，如不采取有效措施，我国癌症发病数和死亡数到0年将上升至万人和万人；年将上升至万人和万人。

癌症诊断不及时导致死亡率居高不下

我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。医院院长季加孚说，这首先有人种和癌谱等客观原因。肿瘤防治专家认为，癌症死亡率居高不下，一个重要原因在于我国癌症发现较多处于中晚期。中国工程院院士、中国抗癌协会副理事长程书钧说，美国近些年来癌症的发病率有所下降，其5年生存率在60%至70%，而我国肿瘤患者5年生存率在30%左右。

研究表明，40%的癌症是可以预防的，33%的癌症如能早期发现是可以治愈的，因此早发现、早诊断、早治疗是癌症防控的关键所在。

二、什么是基因？人体是由许多细胞组成的，在细胞的细胞核中有23对染色体，染色体是由DNA分子片段和蛋白质组成，基因就是DNA分子上携带有遗传信息的功能片段。

基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。

2.什么是疾病易感基因

在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围，也并非一定不会患病。

所有参与癌症发生发展过程的基因是构成细胞癌变和肿瘤发生发展的易感性要素，故这些基因称为癌症易感基因。

2.2基因可以改变吗？

基因的改变决定了生物的进化。对每个人来讲，基因在短短的几十年中一般是不会改变的。人体大约有40-60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，单基因的改变是肯定的，未来我们可以修复“缺陷基因”来改变身体状况，甚至改变寿命和避免疾病的危害。

三、基因与疾病的关系

3.一切疾病都与基因有关

日本著名生物学家诺贝尔奖得主利根川进博士。提出了现代疾病新概念，他认为：“除了外伤，人类的一切疾病都与基因受损有关”，正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生突变，就导致了人体机能的紊乱。如果基因和外界因素叠加，就会发生疾病，比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病的发生都与某些基因的突变有着密切的关系，加上外界不良因素的刺激导致的。

3.2疾病方程式：疾病=内因+外因

内因（基因）和外因（环境）共同对疾病产生作用，个体的遗传因素占40%，个体所处的外在环境占60%。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。

四、基因检测知识

4.什么是易感基因检测？

易感基因检测的全称是“疾病易感性基因检测”。基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的风险。简单的说所谓基因检测，就是取被检测者的血液、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险。

最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病(易感风险)，如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。一方面可以帮助延缓疾病的发生、发展，提醒被检测者避免接触与特定疾病相关的有害物质，并定期进行特定方向的诊断学监测，以便在疾病初期时早诊断、早治疗，最大程度的降低疾病造成的损害；另一方面，可以帮助医生了解患者对治疗药物的敏感程度和发生不良反应的可能性，从而选择更加有效、更加安全的治疗方案。所以，目前的基因检测已经可以从患病风险预警和用药指导两方面来指导人们对抗疾病。

基因检测的取样主要有两大方式，取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。口腔黏膜上皮法为无创伤取样，容易被大众所接受。

基因检测可以排查出隐藏在体内的“疾病地雷”，降低和规避身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，规避重大疾病和慢性疾病的发生。癌症易感基因检测就是绘制人体的生命说明书，指导我们生命该如何正确对待。

4.2为什么要做基因检测？

基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的易感基因，使人们能够预测身体患病的风险；

基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；

基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊和滥用药物；

基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；

基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗、主动把握健康。

4.3基因检测的意义

易感基因检测解密生命，防患未然

科学家和医生一直致力于癌症的早期诊断，癌症的检查手段越来越多，如影像学检查（X光、B超、CT、MRI等）、细胞学检查（病理诊断）、血浆蛋白标志物检测等等，都无法发现临床前期的肿瘤。易感基因检测是在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，对未来癌症风险、基因突变进行评估和诊断，对于防止肿瘤等疾病的发生、发展起到了重要作用！

4.4基因检测与常规体检的区别

基因检测常规体检

目的

预防癌症

诊断依据

方法

最新一代DNA序列分析技术

B超、X光、肿瘤标志物检测、病理切片

性质

预防医学

临床医学

人群

健康或亚健康人群、家族遗传史、肿瘤患者

已患病人群或有症状人群

结果

评估患癌风险、靶向预防、达不到患癌，终生杜绝癌症

一旦发生即确诊，往往已进入中晚期，治愈机会渺茫

特点

先知预防为主，主动且具有前瞻性

后知治疗为主，被动及滞后

准确性

碱基检出率99.%

很难发现早期肿瘤，漏检率较高

基因检测弥补了传统体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足。真正实现早发现、早预防、早治疗。

五、产品介绍

本项目依托圣庭生物成熟的基因测序平台，只需使用口腔拭子采集口腔上皮脱落细胞或抽取5ml静脉血，采用目标序列捕获和第二代基因测序技术，使用IonPGMTM（如图）或IonProton（如图2）进行基因测序，一次性检测覆盖发病率较高的25种癌症。通过对测序结果进行生物信息学分析，分析相关基因突变情况，可全面、经济、有效地查找癌症发病原因，该项检测弥补了传统体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足，检测结果在临床上可作为临床医生提供癌症治疗方案的依据，协助临床医生设计有效的个体化治疗方案；在人们日常生活中，能指导受检者/保健医生制订个性化的保健方案，真正实现早发现、早预防、早治疗！

IonPGMTM（如图）或IonProton（如图2）上进行上机测序。

基因癌症信息如下：

检测癌症

白血病、肺癌、膀胱癌、成神经细胞瘤、结肠癌、直肠癌、胰腺癌、乳腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、胃癌、鳞状上皮细胞癌、肝癌、子宫内膜癌、脑瘤、胃肠道间质肿瘤、前列腺癌、骨髓增生性肿瘤、宫颈癌、卵巢癌、皮肤癌、肾癌、视网膜母细胞瘤、恶性横纹肌样瘤、头颈部鳞状细胞癌（25种癌症）。

六、检测流程

七、适用人群

肿瘤患者

家族中有多人罹患肿瘤

家族中有发病年龄较早的肿瘤患者（发病年龄小于50岁）

家族中有同一人罹患多种肿瘤

患有某些慢性病人群（如胰腺炎、乳腺增生等）

工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群